Tipificación de amiloidosis

Independientemente de si se detectan amiloides en la biopsia de tejido o si los resultados son inconclusos, se recomienda comunicarse con los centros de amiloidosis especializados (consultar la sección 6) que hacen uso de métodos más sofisticados. Probar que hay amiloides
presentes en un órgano es solo el comienzo del proceso. Ahora se debe determinar qué tipo de amiloides está causando la enfermedad a fin de planificar un tratamiento individualizado adecuado.

En todos los casos, identificar el tipo de amiloide debe basarse en la evaluación de proteínas anormales depositadas en los tejidos afectados. Un sencillo análisis de sangre para medir la producción anormal de cadenas ligeras libres de suero demostrará los niveles desproporcionadamente elevados en alrededor del 98 % de los pacientes con amiloidosis AL (o primaria).

Consecuentemente, una biopsia de médula ósea, con tinción inmunohistoquímica adecuada o análisis de citometría de flujo, demostrará la población clónica de plasmocitos en la mayoría de los pacientes, que producen las cadenas ligeras de anticuerpos defectuosos. Si estos análisis son negativos, debe investigarse la posibilidad de una forma hereditaria de la enfermedad. Pueden realizarse pruebas genéticas y moleculares en muestras de sangre para determinar si el paciente tiene alguno de los tipos familiares de amiloides (p. ej.: TTR, fibrinógeno, lisocima, apolipoproteínas AI y AII, y gelsolina). Si alguien tiene una de estas mutaciones, sus hijos tendrán el 50 % de probabilidades de heredarla.

Debe destacarse que la presencia de una mutación genética no siempre se relaciona con el tipo de amiloidosis. Por ejemplo, un paciente puede tener amiloidosis AL y al mismo tiempo ser portador de una variante genética que no es la causa de la enfermedad. Por este motivo, la identificación inequívoca de la proteína amiloide debe hacerse de acuerdo con otras técnicas de diagnóstico. (Tenga en cuenta que en los Estados Unidos, la Ley de No Discriminación por Información Genética [Genetic Information Nondiscrimination Act] determina que los pacientes que tienen una predisposición hereditaria a ciertas enfermedades, como la amiloidosis, no pueden ser discriminados en cuanto a empleos o seguros de salud).

amiloidosis

Para los pacientes con afecciones infecciosas o inflamatorias crónicas o la diálisis renal a largo plazo, los análisis de sangre sugerirán la presencia de amiloidosis AA o Aβ2M. Si un paciente es mayor de 50 años de edad y presenta insuficiencia cardíaca congestiva, o indicios de demencia o accidente cerebrovascular, el médico debe considerar tipos clínicamente aislados de la enfermedad, como amiloidosis sistémica senil (senile systemic amyloidosis, SSA) o angiopatía amiloide cerebral (CAA), como se evidencia en ecocardiogramas e imágenes de resonancia magnética.

Mientras tanto, los recientes avances en el campo de la proteómica prometen revolucionar el diagnóstico preciso de amiloidosis. La proteómica implica el estudio de todo el complemento de proteínas en un organismo o entorno. A diferencia de las técnicas de inmunoquímica estándares, que pueden verse limitadas en cuanto a su disponibilidad, especificidad y sensibilidad, la proteómica puede identificar cualquier proteína, con o sin mutaciones genéticas, con una sola prueba. Esto ofrece grandes ahorros de tiempo y dinero al identificar adecuadamente las proteínas amiloides en las muestras de tejido disponibles.

Por lo tanto, la microdisección con láser seguida de la espectrometría de masas (laser microdissection, mass spectrometry, LMD-MS) es la principal técnica en la tipificación de amiloidosis. Para realizar la prueba, se disecan muestras positivas con tinción con rojo Congo y se dividen en componentes más pequeños de moléculas proteínicas (llamadas péptidos). Los péptidos luego se analizan mediante un proceso conocido como “espectrometría de masas en tándem con electroaspersión de cromatografía de líquidos”. La LMD-MS puede realizarse en cualquier muestra de tejidos, incluso en la bola adiposa aspirada en caso de que haya amiloides. Los estudios han demostrado que la LMD-MS tiene la capacidad de identificar todas las proteínas amiloides conocidas con prácticamente el 100 % de precisión, además de la habilidad de caracterizar nuevas.

Independientemente de los síntomas del paciente, no se necesita conocimiento clínico previo para tipificar la amiloidosis con LMD-MS. Si bien ciertas formas de la enfermedad a menudo no se diagnostican, como la variante de TTR, Val-122-Ile, que causa enfermedades cardíacas en afroamericanos, y la proteína ALECT2 natural que causa enfermedad renal en pacientes de ascendencia mexicana, esto ya no sucederá con la LMD-MS.

Resumiendo, la amiloidosis afecta a personas de diversas edades y orígenes étnicos, y el riesgo de desarrollar la enfermedad es mayor en personas que cumplen con lo siguiente:• Tienen 50 años de edad o más.

• Tienen una enfermedad inflamatoria o infecciosa crónica.
• Tienen antecedentes familiares de amiloidosis.
• Tienen mieloma múltiple (aproximadamente el 10 % de los pacientes con mieloma múltiple también desarrollan amiloidosis).
• Tienen una enfermedad renal que requiere diálisis durante varios años.

Related Posts
Showing 33 comments
  • tembak ikan joker123

    I am just planning too start my prsonal blog soon, but I am just
    slightly lost onn anything. Would you suggest beginning with a free ystem like WordPress or move foor a paid choice?
    There are so several choices on the market that I am just completely confused.
    Any recommendations? Thanks a lot.

    Stop by my website tembak ikan joker123

  • Torri

    I?ve been browsing online more than three hours
    today, yet I never found any interesting article like yours.

    It is pretty
    worth enough for me. In my view,
    if all web owners and bloggers
    made good content as you did, the web will be much more useful than ever
    before. https://andreviger.com/fr/

  • Paul Caiozzo

    Youre so cool! I dont suppose Ive read such as this before. So nice to find somebody with some authentic ideas on this subject. realy i appreciate you for starting this up. this web site are some things that’s needed online, somebody if we do bit originality. helpful project for bringing new stuff on the web!

  • Brendon Seemann

    Hello! thanks for the great writing style. Keep it up!

  • Adele Gambell

    Spot on with this write-up, I truly think this fabulous website needs considerably more consideration. I’ll apt to be again to learn a lot more, many thanks for that info.

  • Sang Ober

    Hello! I simply would choose to offer a huge thumbs up for your great information you could have here for this post. I will be coming back to your website for much more soon.

  • free porn tube

    En voila une belle fille du soleil film xxx hd .
    Toutefois cette putain en chaleur se pose comme une belle etudiante
    et se l’enfonce dans une coquine remplie a raz bord de sperme encore
    tout chaud puis dans sa petite minette dodue

  • Lashandra Padavano

    i wish to have some diamond necklace but they are quite expensive,,

  • Yasmin Geck

    Hello! I simply would want to offer a large thumbs up for your wonderful info you’ve here on this post. I will be returning to your blog site for further soon.

  • Charise Tacy

    Hello! I just would like to give you a massive thumbs up with the wonderful info you’ve here with this post. I am coming back to your site to get more soon.

  • Corazon Pawluk

    using wooden wall decors at home is a great alternative to using those expensive metal wall decors.,

  • streaming sexe

    Voila les jeunes cochonnes en manque d’affection aux petits tetes qui lui fait
    les yeux doux. Mademoiselle aime son nectar sacre chaud avant
    de sucer la monstrueuse nouille de plus en plus dure

  • Samella Guymon

    There are a couple of fascinating points soon enough here but I don’t know if these people center to heart. There’s some validity but I am going to take hold opinion until I consider it further. Very good write-up , thanks and now we want more! Added onto FeedBurner too

  • free sex

    Deux vieux lascars qui sont en cercle se payent les belles meufs pincees du cul
    de 18ans. Une vieille deguste avec appetit avant de se faire dechirer le bon trou de balle

  • moneylion loans phone number

    Browse our picks for the very best on-line lenders.

  • Roberto Buco

    So informative things are provided here,I really happy to read this post,I was just imagine about it and you provided me the correct information I really bookmark it,for further .

  • Gail Merati

    I would also like to add that if you do not surely have an insurance policy or perhaps you do not participate in any group insurance, you could well benefit from seeking the assistance of a health insurance professional. Self-employed or people with medical conditions usually seek the help of the health insurance specialist. Thanks for your writing.

  • Lucas Texidor

    It’s difficult to find knowledgeable folks with this topic, however you be understood as do you know what you’re speaking about! Thanks

  • Cassey Arave

    Good article, lemme know when you’re in southern california next

  • Elvin Sehrt

    Appreciate it for this post, I am a big fan of this website would like to keep updated.

  • Junior Corolla

    There is noticeably big money to comprehend this. I suppose you have made particular nice points in functions also.

  • Cortez Fike

    I am really enjoying this appearance/design of your site مشروع الأسبوع: التنصت على أبراج مراقبة الطائرات! | هندسة نت . Would you at any time encounter any internet browser interface problems? A number of our own readers sometimes complained about my website not operating appropriately within Internet Explorer but looks good inside Opera. Are there any kind of ideas to assist solve the issue? Plus my thoughts go out to those in tsunami we hope you are ok and safer !!!

  • fuckrl tube

    Alors que Karina Kay, magnifique beure se fait bien plaisir en le
    pompant, l’autre anal queen s’apprete a se faire dechirer
    quand sa femme n’est pas la, et ca va faire bander les autres
    potes ttbm, surtout quand l’un d’eux s’amuse le soir. Baiser elle
    c’est le pied total porno, et un molosse tres bien monte la violente pour finalement lacher la puree dans la bouche

  • payday loan same day

    Our payday loans near you at one of the best charge.

  • Youlanda Shamily

    I believe one of your commercials caused my internet browser to resize, you may well want to put that on your blacklist.

  • Jacquelyne Sirin

    *South Western Asian nations * where no one has WMDs …

  • Florencia Hanbury

    When I originally commented I clicked the -Notify me when new comments are added- checkbox and already whenever a comment is added I get four emails concentrating on the same comment. Can there be any way you possibly can get rid of me from that service? Thanks!

  • Felicita Mccolley

    Blogs are usually a brief explanation of a theme or issue, in corporation it can be applied to advertise a pertinent web-site. Blogging might help improve the visibility of a websites and it`s services and products. With accelerated visibility come`s enhanced viewers and together with the boost in viewers, the possibility of prospective clients is accessible.

  • Francesco Soza

    pretty valuable material, overall I believe this is really worth a bookmark, thanks

  • Keli Kaniecki

    Wow, superb blog layout! How long have you been blogging for? you make blogging look easy. The overall look of your website is great, let alone the content!

  • Rodney Trevor

    Awesome! I appreciate your input to this matter. It has been insightful. my blog: how to turn a girl on

  • Karla Mackimmie

    I loved as much as you’ll receive carried out right here. The sketch is attractive, your authored material stylish. nonetheless, you command get got an nervousness over that you wish be delivering the following. unwell unquestionably come more formerly again as exactly the same nearly a lot often inside case you shield this hike.

  • bóng đá ý juventus

    Link exchange is nothing else however it is just placing the other person’s blog link on your page at appropriate place and other person will also do
    similar in support of you.

Leave a Comment

diagnostico amiloidosis