Amiloidosis: Introducción

Amiloidosis: Introducción

Todas las proteínas normales de nuestro cuerpo son biodegradables y reciclables. La amiloidosis es una enfermedad en la que las proteínas anormales (amiloides) son resistentes a la degradación. Como consecuencia, las proteínas amiloides se depositan y acumulan en los tejidos del cuerpo.

Si los amiloides se acumulan en el riñón, el corazón, el hígado, el tubo digestivo o los nervios, esto causa que los órganos no funcionen bien. Por lo tanto, los síntomas de amiloidosis se relacionan con el funcionamiento anormal de los órganos afectados. Generalmente, los pacientes presentan algunos de los siguientes síntomas:

  • pérdida de peso sin explicación
  • cansancio
  • falta de aire
  • orina con espuma
  • hinchazón de tobillos y piernas
  • e insensibilidad y hormigueo en manos y pies.

Amiloidosis: Introducción

Estas son manifestaciones de daño en los órganos subyacentes a partir de la proteína amiloide insoluble. Los tratamientos están diseñados para disolver los depósitos de amiloides o para interrumpir su producción. Si no se trata, la enfermedad cardiopatia puede ser potencialmente mortal. Por lo tanto, el diagnóstico temprano y preciso es clave para alcanzar resultados positivos.

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Ciertamente, la amiloidosis es una afección poco frecuente y a la que a menudo no se le presta atención. Cada año,aproximadamente 50.000 personas en todo el mundo se ven afectadas por la enfermedad, y se le diagnostica a más de 3.000 personas solo en Norteamérica.

Esta es aproximadamente una quinta parte de la incidencia del mieloma múltiple, y similar a la incidencia de la enfermedad de Hodgkin o la leucemia mielógena crónica. Dada su rareza, es posible que los estudiantes de medicina y los médicos no esperen ver amiloidosis en sus consultorios.

Además, debido al constante empeoramiento de los síntomas de la enfermedad y a que estos son tan poco específicos (p. ej.: cansancio o falta de aire),puede confundirse con problemas más comunes como enfermedades cardiovasculares y de los pulmones. Por ello, es muy probable que el predominio real de la amiloidosis sea mayor que lo que se conoce actualmente.

Es de suma importancia que los médicos y patólogos consideren la amiloidosis como parte de su diagnóstico diferencial. Dadas las propiedades espectroscópicas y de tinción únicas de las proteínas amiloides, hacer la prueba de detección de la enfermedad es algo muy sencillo.

El diagnóstico temprano y preciso es esencial para que los pacientes se beneficien de los tratamientos nuevos disponibles para mejorar y prolongar su vida.

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