En cierto sentido, la amiloidosis no es fácil de reconocer. Sus síntomas son vagos y no específicos, y a menudo se parecen a los síntomas de otras afecciones comunes. Por ejemplo, la falta de aire puede indicar una enfermedad cardíaca, que generalmente surge a causa de ateroesclerosis y arteriopatía coronaria. Ciertas personas no pensarían inicialmente en amiloidosis. Además, la proteína en la orina es un indicio temprano de enfermedad renal, al igual que en los pacientes con diabetes, pero normalmente no se piensa en amiloidosis.
La amiloidosis generalmente aparece en personas mayores y de mediana edad, pero también puede darse en pacientes entre los 30 y los 40 años, y a veces incluso menores. Los depósitos de amiloides pueden causar pérdida de peso, cansancio, falta de aire, mareos al ponerse de pie, hinchazón de tobillos y piernas, insensibilidad y hormigueo en manos y pies, orina con espuma, períodos alternativos de estreñimiento y diarrea, y sentirse satisfecho poco tiempo después de comenzar a comer. Además, si a un paciente se le forman hematomas con facilidad, especialmente alrededor de los ojos (púrpura periorbitaria) o presenta agrandamiento de la lengua (macroglosia), es muy probable que la amiloidosis sea la causa subyacente.
A medida que el conjunto de síntomas persiste y empeora, muchos médicos no consideran (o recuerdan) buscar una enfermedad poco frecuente y engañosa. Es común que una persona vea a varios médicos antes de realizarse una
biopsia (muestra de tejido), o que desarrolle insuficiencia orgánica antes de recibir un diagnóstico adecuado. De hecho, si los patólogos esperan información clínica para diagnosticar amiloidosis, perderán la mayoría de las oportunidades.
Si bien la amiloidosis puede afectar tan solo un órgano, a menudo causa problemas sistémicos (es decir, afecta más de un sistema de órganos). Los órganos más comúnmente afectados son los riñones (alrededor del 70 % de los pacientes), el corazón (50 %), el sistema nervios (30 %) y el tubo digestivo. Por lo tanto, en pacientes con combinaciones de enfermedad renal, enfermedad cardíaca, neuropatía, enfermedad del tubo digestivo y enfermedad hepática, sin causa aparente, los médicos deben solicitar análisis para la detección de amiloidosis.
Como parte del diagnóstico diferencial (es decir, el proceso de distinguir una enfermedad de otra), las cuatro situaciones clínicas más comunes en las que debe considerarse la amiloidosis son las siguientes:
1. Pérdida de grandes cantidades de proteína en la orina (proteinuria).
2. Rigidez o engrosamiento del corazón (miocardiopatía restrictiva) observada en ecocardiografía; bajo voltaje observado en electrocardiograma; latidos irregulares (arritmia) resistentes a tratamiento convencional, a menudo asociados con presión arterial baja o normal; o
insuficiencia cardíaca sin explicación.
3. Agrandamiento de hígado (hepatomegalia) sin consumo de alcohol u otra explicación, a menudo con análisis de sangre en hígado anormales. 4. Insensibilidad o dolor en los dedos de las manos o los pies (neuropatía periférica), como síndrome del túnel carpiano, o períodos alternativos de estreñimiento y diarrea (neuropatía autonómica) junto con mareos (presión arterial baja) al ponerse de pie.
Prueba de detección de amiloidosis
Una vez que existen sospechas de amiloidosis y que la enfermedad está presente, generalmente se puede identificar mediante un sencillo procedimiento en el consultorio. La detección temprana y la evaluación precisa son esenciales para que los pacientes se beneficien de las muchas terapias disponibles en la actualidad (analizadas en la siguiente sección).
Los análisis de sangre y orina pueden revelar una proteína anormal en el cuerpo, pero la norma principal para detectar los depósitos de amiloides es la tinción con rojo Congo en una muestra de tejido. Las biopsias pueden realizarse en las encías, los nervios, los riñones, el hígado o el recto. Sin embargo, la forma más fácil de extraer muestras de tejido es aspirar adiposidad del abdomen. En este procedimiento no invasivo, se adormece la piel del abdomen con anestesia local, y se usa una aguja para realizar una miniliposucción de adipocitos de debajo de la piel. Dada la estructura mal plegada común de todos los amiloides, adquiere un color rosado cuando se la tiñe con rojo Congo en el laboratorio, y una birrefrigencia verde manzana característica cuando se la visualiza con un microscopio de polarización. Esta técnica exclusiva permite diagnosticar amiloidosis en el 70 al 80 % de los pacientes.
Si la bola adiposa aspirada tiene un resultado negativo para amiloidosis, pero la sospecha de que se padece la enfermedad es muy alta, debe realizarse una biopsia directa del órgano afectado (p. ej.: el corazón, el riñón, el hígado). Si se detecta la enfermedad, el uso de la tinción con rojo
Congo revelará un diagnóstico positivo en casi el 100 % de los casos.
Debe realizarse una inmunohistoquímica e interpretarse con precaución. Es importante no aplicar demasiada tintura rojo Congo en la muestra de tejido, ya que esto podría dar resultados falsos. Visualizar el tejido con un microscopio
electrónico mostrará la clásica estructura de fibrillas amiloides, lo que confirmará su presencia.
