Una vez que existen sospechas de amiloidosis y que la enfermedad está presente, generalmente se puede identificar mediante un sencillo procedimiento en el consultorio. La detección temprana y la evaluación precisa son esenciales para que los pacientes se beneficien de las muchas terapias disponibles en la actualidad.
Prueba de detección de amiloidosis
Los análisis de sangre y orina pueden revelar una proteína anormal en el cuerpo, pero la norma principal para detectar los depósitos de amiloides es la tinción con rojo Congo en una muestra de tejido. Las biopsias pueden realizarse en las encías, los nervios, los riñones, el hígado o el recto. Sin embargo, la forma más fácil de extraer muestras de tejido es aspirar adiposidad del abdomen. En este procedimiento no invasivo, se adormece la piel del abdomen con anestesia local, y se usa una aguja para realizar una miniliposucción de adipocitos de debajo de la piel. Dada la estructura mal plegada común de todos los amiloides, adquiere un color rosado cuando se la tiñe con rojo Congo en el laboratorio, y una birrefrigencia verde manzana característica cuando se la visualiza con un microscopio de polarización. Esta técnica exclusiva permite diagnosticar amiloidosis en el 70 al 80 % de los pacientes.
Si la bola adiposa aspirada tiene un resultado negativo para amiloidosis, pero la sospecha de que se padece la enfermedad es muy alta, debe realizarse una biopsia directa del órgano afectado (p. ej.: el corazón, el riñón, el hígado). Si se detecta la enfermedad, el uso de la tinción con rojo Congo revelará un diagnóstico positivo en casi el 100 % de los casos.
Debe realizarse una inmunohistoquímica e interpretarse con precaución. Es importante no aplicar demasiada tintura rojo Congo en la muestra de tejido, ya que esto podría dar resultados falsos. Visualizar el tejido con un microscopio
electrónico mostrará la clásica estructura de fibrillas amiloides, lo que confirmará su presencia.