Tipos de amiloidosis
Existen diversas proteínas que se depositan en los tejidos causando amiloidosis. Según el tipo de proteína que se deposite hablamos de unos tipos de amiloidosis u otros.
La amiloidosis puede ser una enfermedad adquirida pero en algunos casos también puede ser hereditaria. Cuando el depósito de amiloide se produce en el corazón hablamos de amiloidosis cardiaca.
Distinguir los tipos de amiloidosis concreto es importante ya que el pronóstico y el tratamiento de la enfermedad es diferente según los tipos de amiloidosis.
Principales tipos de amiloidosis
Los pacientes con Amiloidosis AL tienen una alteración de base. Esta alteración se inicia en la médula ósea, el tejido que ocupa el interior de los huesos y que produce, entre otras, células que nos defienden frente a infecciones y otras agresiones.. En condiciones normales, las células de la médula ósea producen anticuerpos contra sustancias externas potencialmente dañinas, como virus o bacterias. En personas sanas, esos anticuerpos se degradan una vez han hecho su función y se ha conseguido superar la infección.
En los pacientes con Amiloidosis AL, generalmente, se producen cadenas ligeras malformadas en exceso que, al no poder ser eliminadas, se acumulan en los órganos.
No es una enfermedad hereditaria y por tanto no se trasmite a otros miembros de la familia.
La proteína que produce el depósito es la proteína amiloide sérica A. Se trata de una proteína de la sangre, cuyos niveles se elevan cuando existe una enfermedad inflamatoria o infecciosa durante un tiempo muy prolongado. Este tipo de amiloidosis hoy en día es muy infrecuente.
Existe un grupo muy infrecuente de amiloidosis hereditarias en las que el órgano más dañado es el riñón. Son enfermedades hereditarias que se deben a un defecto genético (mutación). El defecto genético provoca que determinadas proteínas no se fabriquen de forma adecuada y se acumulen en los tejidos.
Se trata de una forma hereditaria de amiloidosis. Los pacientes que padecen esta enfermedad presentan un defecto genético (mutación) por el que una proteína denominada transtiretina se fabrica de foma defectuosa y se acumula en el corazón y en otros tejidos como los nervios o los ojos.
En algunos pacientes predominan los síntomas de la afectación del corazón y en otros de los nervios periféricos. Es habitual que los pacientes tengan una combinación de síntomas por la afectación de ámbos órganos.
Es el tipo más frecuente de amiloidosis cardiaca y los depósitos están compuestos por trastiretina normal. Aparece por una producción aumentada de TTR normal. Estos pacientes no tienen mutación genética. No se hereda ni se transmite a otros familiares y suele dar síntomas a partir de los 60 años. Afecta casi exclusivamente al corazón y en ocasiones los pacientes también tienen Síndrome de túnel del carpo, que produce hormigueo en las manos y que puede aparecer varios años antes de que la afectación cardiaca sea evidente.